Instituto Ferran de Reumatología

UNIDAD DE CONSEJO GENÉTICO

Jefe de la Unidad: Dr. Joan Morros Moset

EL CONSEJO GENÉTICO

El Diagnóstico Genético identifica a los individuos portadores de alelos que puedan dar lugar a enfermedades de origen genético. Se realiza en células que tengan núcleo, por ejemplo, en sangre, piel, cabello, semen, etc. Por lo tanto permiten confirmar el diagnóstico de individuos afectados con algún padecimiento genético o bien a portadores sanos. Es aplicable a diversas enfermedades del entorno reumatológico.

Estos estudios también incluyen a los de paternidad que permiten determinar filiación entre dos individuos. Así como al diagnóstico prenatal que facilita determinar si un bebé viene afectado con alguna enfermedad genética. Igualmente se puede determinar su sexo.

El asesoramiento genético brinda información a individuos y parejas acerca de:

- Enfermedades hereditarias.

- Riesgo de tener hijos que vayan a padecer las enfermedades.

- La gravedad del desorden.

- Opciones disponibles de tratamiento y para la reproducción.

- Este, por lo general, debe de otorgarlo el genetista en su consultorio, en ocasiones la información se da por escrito en un resumen con las principales características de la enfermedad, su evolución, complicaciones, como debe de ser el seguimiento, tratamiento, riesgos de tener otro hijo con el mismo padecimiento y recomendaciones para futuros embarazos de la pareja.

- Un genetista es un médico con una especialidad en enfermedades o padecimientos causadas por anormalidades en la información contenida en los genes (hereditarias). El asesoramiento genético se otorga en tres situaciones primordialmente:

1) a una pareja sana que ha tenido un hijo con alguna malformación o síndrome;

2) directamente a los afectados

3) asesoramiento preconcepcional.

INDICACIONES DE UN CONSEJO GENÉTICO

a) Antecedentes de nacimiento de un bebé previo con malformaciones

b) Parejas que tengan un riesgo reproductivo conocido.

- Cuando uno de los miembros de la pareja tiene alguna enfermedad genética y por lo tanto corre el riesgo de que se repita (recurrencia) en su descendencia.
Por ejemplo: Cuando la mujer es portadora sana de una alteración genética (como por ejemplo la hemofilia o la enfermedad de Duchenne).

- Parejas consanguíneas (parientes cercanos)

- Cuando uno de los miembros de la pareja es portador de alguna alteración cromosómica.c) Parejas con fracasos reproductivos

- Esterilidad

- Abortos de repetición sin causa médica conocida

- Recién nacidos muertos o que mueren en el período natal

BASES DEL CONSEJO GENÉTICO

Una información genética correcta exige un diagnóstico exacto. Para esto el genetista debe de disponer de la mayor información posible sobre la enfermedad y la historia de ambas ramas familiares (árbol genealógico).

Una vez reunida toda la información y después de tener el diagnóstico correcto y un árbol genealógico, se realiza una evaluación del riesgo de recurrencia y se da el asesoramiento genético adecuado que corresponde a la enfermedad detectada.

Le recomendamos que acceda a nuestro Foro de Pacientes , donde podrá contactar con otros afectados y con profesionales, obteniendo información veraz y contrastada.

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